單項(xiàng)選擇題患兒9個月,生后6個月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。對患兒最危險的治療是()

A.輸新鮮血液
B.增效聯(lián)磺片
C.青霉素
D.抗過敏藥
E.口服人初乳


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1.單項(xiàng)選擇題患兒9個月,生后6個月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

2.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。治療首選的藥物是()

A.基因重組人生長激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

3.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查可協(xié)助診斷()

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

5.單項(xiàng)選擇題男,2歲,反復(fù)上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,偶有腹瀉,生長發(fā)育正常,血總Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,外周血白細(xì)胞4.2×10/L,中性粒細(xì)胞35%。下列治療措施中哪項(xiàng)合適()

A.靜脈輸注丙種球蛋白,每1~2個月一次
B.感染時輸新鮮血漿
C.定期輸白細(xì)胞增強(qiáng)免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植

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關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()

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13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

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一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

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2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

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